在门诊，当我告知家长孩子可能患有自闭症谱系障碍(ASD)时，最常听到的回应是：“为什么是我们?我们做错了什么?” 紧接着是深深的自责和一系列猜测：“是怀孕时情绪不好?是带孩子打疫苗了?还是我们关心不够?”
作为一名医生，我的首要任务是澄清：目前确切的科学共识是，孤独症并非由单一因素导致，更不是父母养育方式不当的“过错”。它是一场复杂的、多因素交织的“完美风暴”。
今天，我们就来科学地解析这场风暴的成因。
一、核心基石：强大的遗传因素
遗传因素是ASD最主要的病因，其遗传度高达70%-90%。但这并不意味着父母直接遗传给孩子一个“孤独症基因”。
多基因效应：研究表明，没有单一的“自闭症基因”，而是数百个甚至更多基因的微小变异(称为基因突变)共同作用，每个基因贡献一小部分风险。这些基因大多与大脑发育、神经细胞间的连接(突触)和沟通有关。
展开剩余74%新生突变：绝大多数情况下，这些基因变异并非从父母那里遗传而来，而是在精子或卵子形成过程中，或在受孕后早期胚胎发育中随机产生的新发突变(De novo mutation)。这是父母无法预测和控制的。
遗传易感性：有些家庭可能携带某些使孩子更容易患ASD的基因背景，当与其他风险因素结合时，就可能触发ASD的发生。
简而言之，孩子可能遗传了一种更容易出现大脑神经发育差异的“体质”，而后续的多种因素共同决定了这种差异是否表现为ASD。
二、环境风险因素：并非“直接原因”，而是“催化剂”
环境因素本身通常不会直接导致ASD，但它们可能在遗传易感性的基础上，增加个体患病风险或影响其严重程度。
关键在于 “基因-环境”的交互作用。
父母年龄：大量研究证实，父母生育时年龄过大(特别是父亲高龄)是风险因素之一，可能与生殖细胞突变积累有关。
孕期因素：母亲孕期遭遇某些病毒感染(如风疹)、服用特定药物(如丙戊酸)、患有糖尿病、高血压等疾病，或暴露于高水平空气污染中，都可能一定程度增加风险。这些因素可能影响了胎儿关键期的大脑发育。
围产期因素：极低出生体重、早产、出生时缺氧(窒息)等并发症也被认为与ASD风险小幅增加相关。
请务必注意：这些因素只是轻微增加了统计学上的风险，绝非决定性作用。
绝大多数暴露于这些因素的孕妇生下的都是完全健康的宝宝。
三、必须彻底澄清的两大谣言
1. 疫苗谣言：1998年一项将MMR(麻疹-腮腺炎-风疹)疫苗与自闭症关联的研究已被证实是彻头彻尾的学术欺诈，论文被撤回，作者被吊销行医资格。此后数十年，全球无数大规模、高质量的流行病学研究都明确证实了疫苗不会导致自闭症。
不接种疫苗反而会让孩子暴露于致命传染病的风险之中。
2.“冰箱母亲”理论：上世纪50年代曾有一种荒谬的理论，认为母亲情感冷漠、教养方式刻板造成了孩子自闭。
这给无数家庭带来了巨大的痛苦和污名化。该理论早已被彻底推翻。ASD是一种神经发育性障碍，与父母的爱和教养方式无关。
孤独症的成因是复杂的生物学事件，是遗传易感性与环境因素偶然相互作用的结果。
停止自责和寻找“罪魁祸首”是家长走出阴影、积极面对的第一步。
郑州绿城儿童医院在治疗儿童自闭症方面，汇聚了以王英主任、李小玲主任等为首的资深专家团队。团队成员拥有丰富的儿科发育行为疾病临床经验。比如李小玲医生具备多年三甲医院内科、儿科工作经验，擅长从生物、心理和社会医学模式的高度，为患儿制定个性化治疗方案。
将精力从追问“为什么”转向“怎么办”，为孩子寻求科学的诊断和早期干预，才是给予孩子最有力、最温暖的支持。
我们的孩子只是带着一种与众不同的神经配置来到了这个世界，他们需要的是理解、接纳和专业的帮助，而非毫无根据的指责。
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